35岁以上肝豆状核变性患者的临床特征分析.docx

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1、其他肝病Dol：10.1244WJeH24012035岁以上肝豆状核变性患者的临床特征分析沃洪云1康成为工詹蕾)蒲小兵0四川大学华西公共卫生学院/华西第四医院a老年保健与姑息医学系，b.骨科，成都610041通信作者：蒲4浜,metalli26.8m(ORCID:0000-0001-5886-9727)摘要：目的总结年龄35岁发病的肝豆状核变性(HLD)患者的临床特征。方法回顾性收集2018年4月2023年4月四川大学华西公共卫生学院诊治的年龄35岁发病的HLD患者的临床资料，根据HLD患者临床症状，分为混合型(=13)、肝型(n=12)和脑型(=5),收集病例的性Slk临床翻!、确诊年龄、确

2、诊距首发症状时间、家族史等信息；实验室检蛰，血常规、肝肾功能、血清铜、血清铜蓝蛋白、尿铜、凝血功能等指标以及影像学检查等情况o符合正态分布的计量资料多组间比较采用单因素方差分析；不符合正态分布的计量资料多组间比较采用Kruskal-WallisH检验计数资料组间比较采用Fisher确切概率法.结果30例HLD患者中，男女比例3:1,平均年龄(46.135.88)岁，角膜K-F环阳性者占43.33%,肝硬化患者高达66.67%。三组间球蛋白、白球比、ALT、凝血酶原时间、国际标准化比率、部分活化凝血活酶时间差异均有统计学意义(F值分别为5.893、4.513、4.424、5.029、5.248、

3、4.942,P值均0.05)。结论35岁以后确诊HLD的患者男性居多，以混合型和肝型为主，肝脏和凝血功能情况较差，对于该年龄段不明原因的肝功能异常及肝硬化，应尽早筛查血清铜蓝蛋白、尿铜等指标，并进行肝肾功能和凝血功能的监测。关键词：肝豆状侬性；诊断；成年人基金项目：四川省医学会科研课题计划(S21105)Clinicalfeaturesofpatientswithhepatolenticulardegenerationagedabove35yearsIVOHongyurr,lKANGChengweP,ZHANLef,PUXiaObird.(a.DepartmentOfGeriatricCare

4、andPalliativeMedicine,b.DepartmentOfOfthopedics,WestChinaSchoolOfPubIicHealthandWestChinaFourthHospital,SichuanUniversity,Chengdu610041,China)Correspondingauthor:PUXiaobing,metalli(ORCID:0000-0001-5886-9727)Abstract:ObjectiveToinvestigatetheclinicalfeaturesofpatientswithhepatolenticulardegeneration(

5、HLD)agedabove35years.MethodsAretrospectiveanalysiswasperformedfortheclinicaldataofthepatientswithHLD,agedabove35years,whoattendedWestChinaSchoolofPublicHealth,SichuanUniversity,fromApril2018toApril2023,andacrdingtotheirclinicalsymptoms,theyweredividedintomixedtypegroupwith13patients,livertypegroupwi

6、th12patients,andbraintypegroupwith5patients.Relateddatawerellected,includinggeneralinformation(sex,clinicalmanifestation,ageatconfirmeddiagnosis,timefrominitialsymptomstoconfirmeddiagnosis,andfamilyhistory),laboratoryexamination(routinebloodtest,liverandrenalfunction,serumpper,serumceruloplasmin,uri

7、narycopper,andagulationfunction),andradiologicalexamination.Aonewayanalysisofvariancewasusedforcomparisonofrmallydistributedntinuousdatabetweenmultiplegroups,andtheKruskal-WallisHtestwasusedformpaisonofnon-normallydistributedcontinuousdatabetweenmultiplegroups;theFiShersexacttestwasusedforcomparison

8、ofcategoricaldatabetweengroups.ResultsForthe30patientswithHLD,themalefemaleratiowas3:1,andthemeanagewas46.135.88years;thepatientswithpositiveKayser-Fleischerringofthemeaacuntedfor43.33%,andthepatientswithlivercirrhosisaccountedfor66.67%.Thereweresignificantdifferencesbetweenthethreegroupsinglobulinf

9、albumin/globulinratio,alanineaminotransferase,prothrombintime,internationalnormalizedratio,andactivatedpartialthromboplastintime(F=5.893,4.513,4.424,5.029,5.248,and4.942,allP0.05).ConclusionMostpatientsaremaleamongthepatientsdiagnosedwithHLDafter35yearsofage,withthemainclinicaltypesofmixedtypeandliv

10、ertype,andsuchpatientstendtohaveprliverandagulationfunctions.Forunexplainedliverfunctionabnormalitiesandlivercirrhosisinthisagegroup,theindicatorssuchasserumceruloplasminandurinarycoppershouldbescreenedasearlyaspossible,andliverandkidneyfunctionandagulationfunctionshouldbemonitored.Keywords:Hepatole

11、ntilarDegeneration;Diagnosis;AdultResearchfunding:ScientificResearchProjectofSichuanMedicalAssociation(S21105)肝豆状性（hepatolentilardegeneration,HLD）又称Wilson病，是一种由ATP7B基因突变引起的常染色体隐性遗传的铜代谢相关疾病，中国和亚洲其他国家的发病率高于西方国家，从德国的29/100万到中国的58.7/100万不等HLD通常累及肝蹄神经系统，此外，患者还可能出现眼部异常与肾损伤等，骨骼肌肉症状则以大关节疼痛居多，同时伴有广泛的骨质疏松（3）.

12、HLD的报道发病年龄在278岁I,但主要多发于535岁，尤其以儿童及青少年多见，由于该病起病隐匿且临床表现复杂，误诊或漏诊时间可达3周8年15J,常被误诊为脱髓鞘脑病、风湿性关节炎、急性胃炎、急性肝炎、帕金森、精神病等I,而35岁以后发病的患者由于其年龄特点更容易被漏诊，目前少有单独报道的该年龄段患者的临床特征，现将本院收治的35岁以后发病的HLD患者的临床特征分析报道如下。1资料与方法1. 1研究对象回顾性收集2018年4月2023年4月在本院诊治的年龄35岁HLD患者的临床资料。纳入标准参考肝豆状核变性诊疗指南（2022年版）闻。1.2 资料收集收集病例的性别、临床表现（包括首发症状）、确

13、诊年龄、确诊距首发症状时间、家族史等信息；实验室检查，血常规、肝肾功能、血清铜、血清铜蓝蛋白、尿铜、凝血功能等指标以及影像学检查等情况。1.3 统计学方法采用SPSS27.0统计软件进行数据分析。符合正态分布的计量资料用7S表示，多组间比较采用单因素方差分析；不符合正态分布的计量资料用MP25P75）表示，多组间比较采用Kruskal-WallisH检验。计数资料组间比较采用FiSher确切概率法。P35岁HLD患者30例，根据HLD患者临床症状可分为混合型13例（43.33%）、肝型12例（40.00%）、月遵5例（16.67%）。其中男性23例，女性7例，男女比3:1；确诊年龄3665岁，

14、中位确诊年龄455岁，平均（46.1315.88）岁，男性（46961582）岁，女性（43.435.65）岁。混合型、脑型和肝型患者年龄分别为（47.0Qt512）、（44.33MT6）、（48.2019.63）岁，差异无统Vt学意义（8005）2. 2临床表现2.2 1肝脏症状主要裁咙劫、腹胀、腹癖水中、呕崎，其中恶C呕吐1例；皮肤黄染1例；乏力、2陵4例;水肿6例；腹胀、腹痛7例；无症状4例（1例为其弟患有HLD；3例为体检时发现肝功能异常，其中肝硬化1例，仅有轻度转氨酶升高2例）；临床诊断肝硬化20例（66.67%）,其中包括肝硬化伴食管静脉曲张5例、肝硬化失代偿期12例（占肝硬化患者

15、的60.00%）.2.2.2神经症状主要表现为震颤、肢体僵硬、运动迟缓、精神行为异常，其中肢体不灵活2例，吐词欠清、言语变慢2例，肢体僵硬、运动领、步态不稳5例；头部询1例，四月嫖颤3例，不自打斗动6例，震颤伴T自主抖动6例；精神行为异常3例（幻觉伴言语含混1例；记忆力下降1例，近记忆力下降为主；睡眠减少伴幻视及走路姿势不协调1例）。2.2.3眼部异常角膜K-F环阳性13例（43.33%）其中混合型6例、肝型4例、月翘3例（B005）.2.2.4其他颜面部色素沉着2例；骨关节损伤1例，患者表现为双手手指小关节疼痛、变形、活动受限，以右手中指、左手中指及无名指关节为主。2.3实验室检杳2.3.1

16、血清铜蓝蛋白30例患者血清铜蓝蛋白含量为0.06（0.020.09）gL,而白01g：网脑型组分别为12例（92.31%）、10例（83.33%）、3例（60.00%）血清铜蓝蛋白为0.10.2g:3组分别为1例（7.69%）、2例（16.67%）、2例（40.00%）。不同海耕缈H白鹊差异形充计彩义（PQ.05）（W）2.3.2尿铜所有患者清晨尿铜水平为335.70（207.00700.00）gL,不同临床类型尿铜水平差异无统计学意义（P0.05）（三1）2.3.3血生化总蛋白或白蛋白降低21例（70.00%,其中低蛋白血症13例），ALT或AST升高11例（36.67%）,TBiI升高9例（30.00%）不同临床类型白球比、球蛋