人类遗传病.ppt

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1、下列哪些属于人类遗传病？下列哪些属于人类遗传病？1 1、甲型、甲型H1N1H1N1流感流感 2 2、高度近视、高度近视 3 3、青少年型糖尿病、青少年型糖尿病 4 4、感冒、感冒 5 5、红绿色盲、红绿色盲 6 6、夜盲症、夜盲症 7 7、性腺发育不良、性腺发育不良 8 8、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症 9 9、肥胖、肥胖一、遗传病的概念一、遗传病的概念由于由于遗传物质遗传物质改变引起的人类疾病改变引起的人类疾病特点特点：遗传性遗传性 终身性终身性 先天性先天性 家族性家族性下列哪些属于人类遗传病？下列哪些属于人类遗传病？1 1、甲型、甲型H1N1H1N1流感流感 2 2、高度近视、高度

2、近视 3 3、青少年型糖尿病、青少年型糖尿病 4 4、感冒、感冒 5 5、红绿色盲、红绿色盲 6 6、夜盲症、夜盲症 7 7、性腺发育不良、性腺发育不良 8 8、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症 9 9、肥胖、肥胖（）（）（）（）（）（）（）（）（多种原因）（多种原因）二、遗传病的主要类型、特点和经典病例二、遗传病的主要类型、特点和经典病例分分 类类1 1、单基因遗传病、单基因遗传病 显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病单基因遗传病的特点：单

3、基因遗传病的特点：质量遗传，有明显的遗传系谱，在人群中质量遗传，有明显的遗传系谱，在人群中的发病率较低的发病率较低 Y染色体遗传病染色体遗传病单基因遗传病的典型病例（显性遗传病）单基因遗传病的典型病例（显性遗传病）单基因遗传病的典型病例（隐性遗传病）单基因遗传病的典型病例（隐性遗传病）单基因遗传病典型病例的分析单基因遗传病典型病例的分析症状：症状：智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯

4、丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶酪氨酸酶酪氨酸酶、多基因遗传病、多基因遗传病 数量遗传，易受环境因素的影响，无明显的遗数量遗传，易受环境因素的影响，无明显的遗 传系谱传系谱 ；有明显的家族聚集倾向有明显的家族聚集倾向 ；在群体中发病率较高在群体中发病率较高 。多基因遗传病的典型病例多基因遗传病的典型病例 常见的有：原发性高血压、动脉粥样性硬化、精神分裂症、哮喘、青少年型糖尿病、冠心病等。3 3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病 染色体异常遗传病的典型病例染色体异常遗传病的典型病例减数分裂发生异常减数分裂发生异常请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮

5、尿症）苯丙酮尿症 A.A.常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X染色体显性遗传病染色体显性遗传病（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病三、遗传病的现状与危害三、遗传病的现状与危害现状：

6、现状：危害：危害：1 1、我国遗传病的发病率约为、我国遗传病的发病率约为20%20%25%25%；2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为每年、新生儿先天性遗传缺陷约为每年4040万，像万，像2121三体综三体综 合征每年出生的约有合征每年出生的约有2 2万人，而总数不少于万人，而总数不少于100100万万 人，人，1515岁以下死亡的岁以下死亡的40%40%为遗传病；为遗传病；3 3、自然流产中约有、自然流产中约有50%50%是染色体异常而引起的；是染色体异常而引起的；4 4、人群中轻度智力低下的为、人群中轻度智力低下的为20002000万，严重智力低下的万，严重智力低下的 为为200200万；遗传

7、负荷为万；遗传负荷为5 56 6。1 1、危害了人类身体健康；、危害了人类身体健康；2 2、贻害了子孙后代；、贻害了子孙后代；3 3、增加了家庭和社会的负担。、增加了家庭和社会的负担。请请 你你 来来 做做 医医 生生1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,如果他们想要生育肯定不是色盲的后代,你将给他们怎样的建议?2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常,如果他们想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?3、有对夫妇（均正常）,生了一个白化病的儿子,如果他们再想要生育肯定正常的后代,你将给他们怎样的建议?四、调查人群中的遗传病四、调查人群中的遗传病方法步骤：方法步骤：确定调查的目

8、的要求确定调查的目的要求制定调查的计划制定调查的计划实施调查活动实施调查活动整理、分析调查资料整理、分析调查资料得出调查结论，撰写调查报告得出调查结论，撰写调查报告以小组为单位,确定组内人员确定调查病例制定调查记录表明确调查方式讨论调查时应注意的问题四、调查人群中的遗传病四、调查人群中的遗传病注意事项：注意事项：1 1、调查时，最好选取群体中、调查时，最好选取群体中 遗传遗传 病，病，如红绿色盲、白化病、高度近视等。如红绿色盲、白化病、高度近视等。2 2、为保证、为保证 ，小组调查的数据，应，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。在班级和年级中进行汇总。4 4、研究某一种疾病的、研究某一种

9、疾病的发病率发病率：应该：应该 调调 查并统计。查并统计。5 5、研究某一种疾病的、研究某一种疾病的遗传方式遗传方式：应该：应该 调查。调查。3 3、遗传病的发病率、遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病某种遗传病 的被调查人数的被调查人数 100%100%。发病率较高的单基因发病率较高的单基因调查的群体足够大调查的群体足够大在人群中随机抽样在人群中随机抽样在患者家系中在患者家系中四、调查人群中的遗传病四、调查人群中的遗传病(06(06广东高考广东高考)下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤：确定要调查的遗传病，掌握

10、其症状及表现步骤：确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 汇总结汇总结果，统计分析果，统计分析 设计记录表格及调查要点设计记录表格及调查要点 分多个小组调查，分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是:A A B B C.C.D D黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该为研究其发病率，应该 A A在人群中随机抽样调查并统计在人群中随机抽样调查并统计 B B在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率 C C先确定其遗传方式，再计算发病率先确定其遗传方式，再计算发病率 D D先调查该基因的频率，再计算出发病率先调查该基因的频率，再计算出发病率 五、作业五、作业1、完成学案；2、分小组进行人类遗传病的调查。