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1、医学遗传与优生课程标准一、课程基本信息(一)课程性质:必修课(二)课程类型:(理论+实践)课(B类)(三)课程类别:专业基础课程(四)开设学期:第一学年第一学期二、课程性质与任务医学遗传与优生是三年制高职助产专业的一门专业基础课程,是医学领域中发展迅速的前沿课程,是临床各科的基础,是关于遗传学理论和医学实践相结合的一门课程。其任务是从医学角度专门研究人类各种生命现象和疾病与遗传的关系,从而掌握遗传学的基本理论知识,以及遗传学的理论和方法在医学实践中的应用,从而实现常见遗传病的诊治、咨询、预防和优生。三、课程教学目标(一)知识目标1.掌握医学遗传与优生学的基本概念,各种遗传性疾病的遗传基础、遗传
2、规律2 .熟悉人类遗传性状和遗传病的特点3 .了解遗传病的发病机制、诊断治疗、防治和生殖干预措施二、能力目标1 .能够应用遗传规律对各类遗传病临床实例进行系谱分析、再发风险评估、遗传咨询和生殖干预指导2 .具有基本的遗传优生咨询能力,能提供遗传优生服务,能进行遗传病调查和优生技术指导(三)素质目标1.培养学生的责任感,自主学习能力、严谨的工作或学习态度,提高学生的整体素质3 .具有“以人为本”的护理理念,仁爱、奉献、慎独、严谨的护士职业素养3.具有团队精神和合作意识,具有协调工作的能力和组织管理能力四、参考学时18学时。五、课程学分1学分。六、课程内容与要求序号教学项目教学内容与教学要求教学活
3、动设计参考学时1医学遗传与优生介绍1 .医学遗传学简介2 .遗传病概述知识要求1.掌握医学遗传学的概念;遗传病的概念及其分类2.了解遗传病的研究方法和技术;遗传病对我国人群的危害情况;医学遗传学的各研究领域及其发展能力要求能运用遗传病的研究方法和技术对遗传病进行初步的诊断素质要求具有高度的责任感、团队合作意识和关怀服务意识,热爱护理工作结合遗传病的某些案例掌握遗传病的概念及特点,JZ解我国目前遗传病的状况,培养学生的同情心,热爱护理工作的情感22遗传的分子基础1 .遗传物质的结构和功能2 .基因的结构和功能3 .基因的复制与表达4 .人类基因组5 .基因突变知识要求1 .掌握基因的概念,掌握D
4、NA的化学组成;掌握基因突变的概念、特性及类型2 .熟悉DNA结构及功能的关系3 .了解基因突变的后果;真核细胞基因的结构特点及功能;人类基因组计划能力要求1.能描述DNA分子的结构要点,并能小组制作简单的模型2.学会表达基因的复制过程多媒体教学小组合作制作模型案例教学4素质要求具有认真负责的工作态度,高度的责任感和团队合作意识,尊重和关爱病人,给予病人人文关怀3遗传的细胞基础L细胞2 .人类染色体3 .细胞增殖周期4 .减数分裂与配子发生知识要求掌握细胞的基本结构;人类染色体形态结构、类型及数目;人类非显染色体核型及描述方法;有丝分裂和减数分裂的特点和意义能力要求1.能制作细胞玻片,在显微镜
5、下观察辨认细胞有丝分裂及减数分裂的各时期2 .会制作人类非显带染色体核型并进行简单分析3 .小组合作制作染色体模拟细胞分裂过程素质要求具有认真负责的工作态度,高度的责任感,团队合作意识和沉着冷静的心理素质多媒体动画演示教学图片展示人类非显带染色体核型分组合作模拟细胞分裂过程84遗传的基本规律1 .分离定律2 .自由组合定律3 .连锁与互换定律知识要求1 .掌握分离定律、自由组合定律和连锁互换定律的内容,细胞学的基础和实践2 .熟悉三大定律的解释和验证方法3 .了解分离现象、自由组合现象、完全连锁和不完全连锁现象;互换率的计算方法能力要求1 .能科学设计简单的实验验证分离定律2 .会计算互换率3
6、 .能对自然界的遗传现象进行简单的解释4 .应用三大定律分析人类性状遗传素质要求感受科学家的研究过程,培养善于观察和研究的科学素养案例教学解释遗传现象多媒体演示分离和自由组合过程25单基因遗传与单基因病1 .系谱与系谱分析2 .常染色体遗传病3 .性连锁遗传病4 .单基因病的有关问题知识要求1.掌握系谱绘制和系谱分析方法;掌握常染色体遗传病的遗传方式系谱特点;掌握性染色体遗传病的遗传方式和系谱特点2.了解影响单基因遗传病的表现的几种因素能力要求1 .能够应用遗传规律对各类遗传病临床实例进行系谱分析2 .能够归纳总结并区分各类遗传病的系谱特点素质要求具有认真负责的工作态度,高度的责任感和团队合作
7、意识,培养学生的分析、归纳和总结的良好品质案例分析多媒体课件展示常见遗传病临床表现66多基因遗传与多基因病1.多基因遗传的概念和特点2.多基因病知识要求1.掌握多基因遗传的特点;多基因病的遗传特点、易患性、发病阀值、遗传度的概念2 .熟悉数量性状、质量性状的概念3 .了解多基因假说的内容;多基因的遗传特点和再发风险的估值能力要求1 .能够归纳总结多基因遗传与单基因遗传的区别2 .能对多基因病发病风险进行估计素质要求具有良好的职业素质,尊重病人,帮助病人排忧解难,缓解病痛多媒体教学案例教学27染色体畸变与染色体病1.人类染色体畸变2.染色体病3.肿瘤与遗知识要求1 .掌握染色体畸变的类型2 .熟
8、悉染色体畸变产生的原因;常见染色体病的临床病状及核型1 .多媒体展示常见染色体病的临床表现2 .案例教学2传2.了解肿瘤和遗传的关系能力要求1 .能辨别临床上能见到的染色体病2 .能够对染色体畸变的核型进行描述素质要求具有认真负责的工作态度,高度的责任感和团队合作意识,尊重和关爱病人,给予病人人文关怀3.知识测验8遗传病的诊断、治疗和预防1 .遗传病的诊断2 .遗传病的治疗3 .遗传病的预防知识要求1 .掌握遗传病的诊断方法;掌握进行遗传咨询的步骤2 .熟悉遗传咨询的概念3 .了解遗传病的常用治疗方法;了解遗传病的预防措施能力要求1 .能够正确运用常用的遗传病的诊断方法2 .能进行初步的遗传咨
9、询和生殖干预指导3 .能够掌握遗传病的预防措施素质要求认真负责的工作态度,尊重和关爱病人,并给需要的人做指导和在询,培养科学素养多媒体教学案例教学以案例、情景为载体,按照遗传咨询的步骤模拟遗传咨询49优生1 .优生概述2 .影响优生的因素3 .优生咨询与优生措施知识要求1 .掌握优生学的概念;婚前优生咨询的内容理解现代优生学的研究范围;婚孕前优生容询的内容;婚前优生咨询的内容2 .熟悉环境、营养因素、心理因素、用药及不良嗜好对优生的影响;妊娠合并症及并发证对胎儿的应该3 .了解优生学的发展简史;胎教的概念能力要求多媒体教学案例教学模拟优生咨询过程21 .能提供遗传优生服务2 .能进行遗传病调查
10、和优生技术指导素质要求具有严谨的工作态度,必备的人文关怀精神。具有协调沟通的能力七、教学建议(一)教学模式本门课程在教学过程中要做到以教师为主导,学生为主体,充分调动学生的积极性和主动性。医学遗传与优生学的教学目标使学生掌握各种基本概念和重要的理论知识外,更重要的是掌握常见遗传病的临床特征、病因、诊治及预防,并能将学到的知识应用到实际工作中从而为学生将来的临床工作打下坚实的基础,因此在理论教学中运用病例导入式教学法,吸引学生的注意力,充分调动学习积极性和主动性,加深对内容的理解。采用现代化的教学手段,有效提高学生的理解能力和接收能力,使静态的图片动态化,使枯燥的知识形象话加深学生的理解和记忆。
11、加强实验教学的改革,本课程是一门实验性很强的课程,通过实验课加深理论知识的理解,锻炼学生动手能力、提高观察、分析和解决问题的能力和团队协作精神。首先优化实验教学内容,其次抓紧实验教学过程。积极开展医学遗传与优生的第二课堂加强临床能力的培养。在遗传咨询、染色体病的诊断以及优生优育方面,在实际应用中使遗传学知识得到了巩固和提高。(二)教学方法按照职业教育规律,针对培养高素质技能型护理人才的教学目标,以多媒体教室、校内实训中心、网络资源、见习和实习医院为平台,进行教学方法改革。遵循“以学生为主体、以教师为主导”理念,根据学生特点,充分调动学生学习积极性,激发学生学习兴趣,实行任务驱动、项目导向等多种
12、形式的“做中学、做中教”教学模式。医学遗传与优生课教学方法应充分体现助产专业特色,结合学生的特点,运用“任务导向法”、“项目驱动法”、“课堂讨论法”、“情境教学法”、“角色扮演法”、“案例教学法”等方式方法组织教学,培养学生职业能力和职业素质。推行现代化教学手段,推动信息化与职业教育深度融合。多种教学方法和手段的灵活使用,将理论和实践紧密结合,提高教学效果。(三)考核评价建议考核是评价教学效果的主要手段,有效的考核方式是评价教学质量的重要指标,为了调动学生学习积极性、考查学生掌握知识的程度及综合能力,采取多种形式相结合的综合性考核。综合性考核内容包括:学习态度、实验考核和理论考核。具体做法是:
13、平日表现成绩占总成绩的20%,由随堂测验、提问、作业、考勤、学习态度、课堂纪律、人文素养等构成。实践技能考核成绩占30%,由实验态度、实验操作技能、实验报告成绩、实验实训单项或整体考核等构成。理论考核占总成绩的50乳以期末考试成绩为主,单选题、多选题、填空题、判断题和病例分析形式出题,主要考察学生医学遗传与优生基本原理、基本知识、基本概念的掌握及运用知识解决问题的能力。(四)教学条件建议课堂教学条件要具备教材、多媒体、辅助教材、网络教学、图书馆藏书等。实训条件主要为实训中心共用实训室、见习和实习医院、案例分析等。(五)教材选用及编写建议教材应围绕学习目标,注重理论联系实际,突出两强两精(强应用
14、、精理论,强实际需要,精学科架构),针对助产专业特点,突出以人为本,体现人文精神,体现职业教育的职业化和实践性。内容设置主要包括学习目标、情景引例或病案引例、教材主题内容、知识链接、知识拓展、典型病例、参考资源、复习思考题等栏目。教材要与职业需求和时代发展相适应,深挖人文素养教育,增加案例分析,内容表达精炼、准确、科学。教材形式应图文并茂、语言生动、版式活泼,符合高职学生的学习特点。建议每章后有概括性的小节。建议教材选用全国卫生院校高职高专教学改革实验教材,王学民主编(助产、护理等专业用)。(六)课程资源开发与利用建议为提高学生学习课程的兴趣,应创设形象生动的教学情境,尽可能采用现代化教学手段,授课教师应主动搜集课程遗传病案例,自主建立案例资源库,同时鼓励学校通过购买、检索、校院合作或者自主研发多媒体课件、影像资料、电子教案、仿真软件等数字化教学资源。最好顺应时代发展需求,通过幕课、微课等方式进行辅助教学