眼科学病种特点：先天性白内障.docx

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1、先天性白内障定义：出生前后即存在或出生后才逐渐形成的先天遗传或发育障碍的白内障。病因：按发病机制可分为遗传因素、环境因素和原因不明。遗传方式包括常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）及X性连锁隐性遗传。其中以AD型多见。环境因素主要为宫内感染（主要有风疹病毒、单疱病毒、麻疹病毒等）、患有系统性疾病（半乳糖血症、心血管系统异常、染色体异常等）、妊娠期营养不良（糖尿病、甲亢、贫血、低钙、低维生素A）、放射线照射、大量服用药物（四环素，激素，水杨酸制剂等）、早产、宫内缺氧等。原因不明者多为散发病例，难以确定遗传因素以及环境因素。体征：患儿可出现畏光，睡孔区变白、眼球震颤、斜视。按其晶状体

2、混浊的部位、形态和程度的不同，主要有膜性、绕核性、核性、全白、前极、后极、点状、盘状、缝状、珊瑚状、花冠状等白内障。诊断:一般根据患儿眼部检查即可诊断。注意影像学检查排除眼球后节并发异常,必要的实验室检查排除代谢性疾病。鉴别诊断：应注意与其它引起“白瞳症”的疾病相鉴别，如视网膜母细胞瘤、早产儿视网膜病变、永存原始玻璃体、Coats,病、视网膜脱离、弓蛔虫病、弓形虫病等。治疗：对于单、双眼完全性白内障或视轴中央、混浊明显的白内障，应在出生后尽早手术，最晚不应超过六个月。手术：包括前囊膜撕囊，晶状体吸除，后囊膜撕囊，前段玻璃体切除，及人工晶状体植入。人工晶状体植入时机目前仍有争议，一般建议2周岁后植入。白内障手术后应积极弱视治疗。