最新盆腔静脉内平滑肌瘤病临床诊治中国专家共识要点.docx

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1、最新盆腔静脉内平滑肌瘤病临床诊治中国专家共识要点摘要静脉内平滑肌瘤病(IVL)是一种少见的良性平滑肌瘤，沿静脉血管生长，通常起源于盆腔静脉，向上沿静脉系统蔓延，可累及器静脉、下腔静脉和心脏。IVL好发于生育期及围绝经期妇女，发病隐匿，临床表现缺乏特异性，取决于IVL肿瘤累及的部位，伴有器静脉、下腔静脉等大血管和心脏受累的IVL的临床表现更是多种多样，可造成非常严重的临床后果，甚至可致患者猝死。临床上应提高对IVL的认识，对于子宫肌瘤或有子宫肌瘤手术史的患者，如发现盆腔包块、下腔静脉或心脏内肿物时，应考虑IVL的可能性。子宫肌瘤患者如出现胸闷、气短、下肢肿胀等症状时应疑诊伴有下腔静脉和心脏受累的

2、IVLo超声、CT及磁共振成像(MRI)等影像学检查有助于检出IVL,并评估肿瘤的大小、范围和程度。IVL的诊治需要多学科协作，正确和全面的术前评估有利于IVL的早期诊断、手术决策和良好治疗结局的获得。IVL的最佳治疗是联合多学科手术切除全部肿瘤，可以一期或二期手术完成，若行二期手术，两次手术之间的间隔一般为6周3个月。鉴于IVL是雌激素依赖性肿瘤，对于无生育要求者，主张切除子宫及双侧附件；对于无子宫外血管受累的年轻、未生育患者，可考虑暂行保守性手术，但术后应密切监测，一旦复发，尽早发现并手术切除；对于反复发作，广泛累及子宫外大血管及心脏的患者，即使未生育，也应切除子宫及双侧附件，以减少复发，

3、延长生存时间；对于无法手术、术后有肿瘤残留或复发的IVL患者，可采用抗雌激素治疗。IVL术后均需长期随诊，患者的预后良好。静脉内平滑肌瘤病(intravenousIeiomyomatosis,IVL)是一种沿静脉血管生长的平滑肌瘤，肿瘤生长于静脉内，但通常不侵犯静脉壁1。IVL通常起源于盆腔静脉，向上沿静脉系统蔓延，可累及器静脉、下腔静脉和心脏。早在1896年BirCh-HirSehfeId就描述了IVL2o1907年，Durck首次报道了伴心脏受累的IVL3。IVL的发病隐匿，临床表现缺乏特异性，伴有器静脉、下腔静脉等大血管和心脏受累的IVL的临床表现更是多种多样，以心脏症状为首发表现者并不

4、少见，可造成严重的临床后果，甚至猝死4。临床上，IVL往往被误诊、漏诊，造成治疗上的延误，甚至危及患者的生命。为提高临床医师尤其是妇科医师对IVL的认识，指导盆腔IVL的诊断和治疗，规范多学科全程化管理和治疗，由中国医师协会妇产科医师分会妇科肿瘤学组组织专家讨论并制定了盆腔静脉内平滑肌瘤病临床诊治中国专家共识。一、IVL的发病机制IVL的镜下组织结构与子宫肌瘤类似，均由良性增生的平滑肌细胞组成，组织学特征为良性，但是可表现出类似于恶性肿瘤的生物学行为。IVL的发病机制尚不明确，发生来源目前有两种学说，一是IVL起源于子宫静脉壁内的平滑肌组织，二是起源于广泛侵入静脉内的子宫肌瘤5o关于起源学说仍

5、有争议，IVL肿瘤细胞中雌、孕激素受体的表达呈弱阳性至强阳性，而正常的血管平滑肌细胞中呈阴性或弱阳性6,不支持IVL起源于血管壁学说;但是，与子宫肌瘤相比，在IVL标本中，透明质烷(hyaluronan)及其受体CD44的表达水平均显著升高，提示肿瘤的高度血管源性和侵袭性7,这一点又支持IVL起源于血管壁学说。IVL肿瘤可以沿子宫静脉延伸至函内及骼总静脉、下腔静脉，也可以沿左侧卵巢静脉到达左肾静脉、下腔静脉或沿右侧卵巢静脉到达下腔静脉，之后均可以沿下腔静脉到达右心房、右心室和肺动脉，甚至引起患者死亡8,9,10o二、IVL的流行病学特征1959年1月至2021年8月期间文献报道的IVL不足80

6、0例11。由于IVL较为少见，因此，其确切发病率尚不十分清楚。但是，随着对其认识的不断深入和医疗技术水平的提高，近年来确诊的病例数有显著增多趋势。IVL的发病年龄为(46.09.3)岁11;子宫肌瘤患者中0.25%患有IVL,约占子宫肌瘤手术标本的1%12,13；伴有下腔静脉和心脏受累的IVL占全部IVL的66.7%14o专家意见IVL好发于生育期及围绝经期妇女，虽然少见，但是IVL累及下腔静脉和心脏的比例较高，若不及时发现，临床后果严重，因此，对子宫肌瘤患者需要警惕存在IVL的可能。三、IVL的临床表现IVL患者通常有子宫肌瘤或子宫切除术史；临床症状主要与肿瘤累及的部位有关，20%30%的患

7、者无症状，临床表现缺乏特异性。2016年，国内学者Ma等15曾根据肿瘤累及的范围对IVL进行临床分期，但是目前尚无公认的分期系统。IVL肿瘤局限于盆腔时，可沿器内静脉或卵巢静脉两条途径蔓延，沿碗内静脉蔓延者可穿透子宫静脉壁，累及宫旁，向下到阴道旁、膀胱壁、闭孔窝，向上进入器内、瓶总静脉等，主要症状往往与子宫肌瘤或阔韧带肌瘤类似，表现为异常子宫出血、贫血、腹痛、腹胀、盆腔包块以及尿频、便秘等压迫症状，IVL肿瘤压迫输尿管时可引起尿路梗阻症状，甚至可引起肾积水；沿卵巢静脉蔓延者沿着卵巢静脉向上生长，很少有月经的改变，往往表现为盆腔附件区及腹膜后的肿物。IVL肿瘤超出盆腔后，沿着落静脉延伸到下腔静脉

8、，远可到达右心房，甚至肺动脉。IVL肿瘤在才争脉系统内存在的不同形态决定了症状的不同，如肿瘤较细，往往并无特殊症状；如肿瘤较粗，则可影响血液回流，若造成心脏的机械阻塞可能导致呼吸困难、充血性心力衰竭、胸痛，严重时可导致猝死4o专家意见IVL患者通常有子宫肌瘤或子宫切除术史，临床表现多样，取决于肿瘤累及的部位，若发生心脏机械性阻塞，严重时甚至会出现猝死。四、IVL的诊断（一）病史与妇科检查IVL的术前诊断率很低，尤其是初次手术前，往往误认为是子宫肌瘤或者阔韧带肌瘤。既往有子宫肌瘤剔除术史，或因子宫肌瘤接受了子宫切除术的患者，如再次发现盆腔包块且位于宫旁、盆壁甚至阴道旁，应考虑到IVL的可能性。术

9、前拟诊子宫肌瘤的患者，如出现胸闷气短、下肢肿胀等症状时应疑诊伴有下腔静脉和心脏受累的IVL；育龄期女性因胸闷、心悸等症状就诊，发现同时合并有盆腔包块时也应警惕IVL的可能。妇科检查往往子宫轮廓不清，盆腔肿瘤质软且靠近盆壁及腹膜后，活动度差。（二）影像学检查影像学检查有助于IVL的判断，以及评估肿瘤的大小、范围和程度。1.超声检查：超声检查方便、无创，是诊断IVL常用的影像学检查方法，能够提示IVL肿瘤的大小、范围、活动度，观察肿瘤与静脉壁和心腔壁的关系，以及评估肿瘤对心腔血流和静脉内血流的影响程度等。盆腔超声检查显示，子宫内部或宫旁低回声肿物，并向宫旁延伸，呈蠕虫样或条索串珠状沿盆腔静脉走行，

10、边界清晰；盆腔彩色多普勒血流显像可见，肿物内有较丰富的血流信号。施静脉及下腔静脉IVL超声检查显示，静脉管腔增粗，其内见条索状或团块状低回声或中等回声肿物，肿物延伸方向与静脉回流方向一致，呈丝瓜络样或筛网状改变，与静脉管壁之间多无粘连。超声心动图检查，可以发现右心占位，通常表现为右心房内低回声或等回声肿物，呈蛇头状或拐杖头状，与下腔静脉内肿物延续，一般活动度较好，肿物可随心动周期节律性摆动，有时可通过三尖瓣进入右心室，甚至进入肺动脉。2. CT检查：CT检查有助于明确肿物的起源及延伸范围，表现为盆腔混杂稍低密度肿物，与静脉内肿物相延续，增强后显示不均质强化。CT静脉造影(CTvenograph

11、y,CTV)检查的优势在于，可以立体呈现静脉内肿物的全貌和走行以及与静脉管壁的关系，当IVL肿瘤累及下腔静脉时，下腔静脉管腔增粗，其内可见充盈缺损，表现为软组织影，增强扫描呈丝瓜络样或筛网状中等或不均质强化影；当IVL肿瘤累及心脏时，心脏内(右心房或右心室)可见拐杖头状或蛇头状肿物，与下腔静脉内肿物相延续。CT肺动脉造影(CTpulmonaryangiography,CTPA)检查，可以显示肺动脉内充盈缺损及肺部转移结节。CT尿路造影(CTurography,CTU)检查，可以显示输尿管、膀胱、肾脏的受累情况及其与IVL肿瘤的毗邻关系，如输尿管及肾盂肾盏的不同程度扩张、输尿管在IVL肿瘤中的走

12、行路径。3. MRl检查：MRl检查的优势在于软组织分辨率好，IVL的瘤体本身及瘤体与血管壁及周围邻近组织的关系可以显示得更清晰。与典型平滑肌瘤比较，IVL会呈现更多的盆腔静脉迂曲和增粗的改变，静脉内瘤体信号的表现多样，如Tl加权像呈低至中等信号，T2加权像呈低或高信号或不均匀信号等。尽管随着CT血管三维成像技术的发展，血管造影已经较少用于诊断，但对于特殊情况下需要评估下腔静脉的阻塞程度，及合并动静脉痿的诊治时仍有重要意义16。(三)病理诊断1.大体检查及镜下检查：大体检查可见子宫肌壁内结节状肿物呈蠕虫样延伸至静脉内。镜下检查可见肿瘤生长入血管腔内，IVL肿瘤由形态学温和的平滑肌细胞组成，类似

13、于典型的平滑肌瘤或其亚型，无核分裂象或仅有极少量核分裂象，一般核分裂象2个/10高倍视野(highpowerfield,HPF),无异型性，无肿瘤性坏死；肿瘤表面被覆一层扁平的血管内皮细胞；常见水肿变性、透明变性和局部增生的小血管。2.免疫组化法检测：IVL肿瘤细胞均表达平滑肌细胞标志物如平滑肌肌动蛋白(SMA)结蛋白(desmin)5钙结合蛋白(caIdesmon),通常表达雌、孕激素受体，不表达CDIO和抗黑色素瘤特异性抗体(HMB-45),细胞增殖相关核抗原(Ki-67)指数较低17,18,19。与子宫肌瘤一样，IVL高表达雌激素相关凋亡蛋白beI-2,可能使其具有较强的增殖能力；与子宫

14、肌瘤不一样的是，IVL还高表达血管内皮生长因子受体3(VEGFR-3),可能与其内较多的增生血管以及在血管内向远处生长的能力有关12。在IVL标本中，透明质烷及其受体CD44的表达水平均显著升高，提示，IVL肿瘤的高度血管源性和侵袭性7oIVL位于大血管腔内的瘤体表面被覆一层CD31/CD34阳性的完整血管内皮细胞12,201o（四）鉴别诊断IVL常需与以下疾病鉴别：1 .子宫肌瘤：IVL与子宫肌瘤常合并发生，但单纯子宫肌瘤往往缺乏蠕虫样或条索串珠状沿宫旁静脉走行的典型IVL的影像学表现。2 .低级别子宫内膜间质肉瘤：本病往往形成息肉或结节，自子宫内膜突向宫腔或突至子宫颈口，少数患者的肿瘤可以

15、延伸至子宫周围的静脉内，甚至延伸至下腔静脉和心脏21。镜下可见，低级别子宫内膜间质肉瘤细胞类似增殖期子宫内膜间质细胞，核分裂象一般较少（W3个/10HPF）,并有特征性的螺旋动脉样血管；免疫组化法检测CD10通常阳性而肌源性标志物阴性22o3 .子宫平滑肌肉瘤：本病可发生血管及心脏的转移，但转移灶多为非连续性，常伴肺转移。镜下可见，子宫平滑肌肉瘤细胞呈明显异型性、核分裂象，10个/10HPF和（或）凝固性坏死。4 .良性转移性平滑肌瘤：本病非常少见，虽为良性，但肌瘤可转移至多个部位，最常见的转移部位是肺，呈边界清楚、大小不一的球状结节。5 .下腔静脉和器静脉血栓：多有下肢深静脉血栓史，血栓常附

16、于血管壁上，位置相对固定；超声检查血栓内部无血流信号显示，增强CT扫描无强化影。6 .右侧心腔肿瘤：肿瘤类型通常为黏液性瘤、纤维瘤等，肿瘤均位于心脏内，下腔静脉内无肿瘤。7 .恶性肿瘤侵犯或转移至下腔静脉：患者往往有原发恶性肿瘤病史，常见于肾恶性肿瘤。8 .原发性静脉平滑肌肉瘤：本病多发生于下腔静脉，是起源于静脉壁的平滑肌肉瘤，肿瘤多与静脉壁粘连，可见血管壁浸泗或侵犯腹腔器官。专家意见IVL的术前诊断率低；术后易转移、复发。因此，对于有子宫肌瘤或有子宫肌瘤手术史的患者，如发现盆腔包块、阴道壁肿物、下腔静脉或心脏内肿物时，术前均应考虑本病的可能性。子宫肌瘤患者如出现胸闷、气短、下肢肿胀等症状时应疑诊伴有下腔静脉和心脏受累的IVLo影像学检查有助于评估IVL肿瘤的大小、范围和程度。IVL的镜下表现为肿瘤突入血管腔内，由良性增生的平滑肌细胞组成